肾透明细胞癌TFE-3染色，肿瘤细胞 胞核阳性，DAB显色

TFE3（Transcription factor E3，转录因子E3 ）是MiT转录因子家族成员之一，位于染色体Xp11.2。具有许多重要的生物学功能，如参与细胞的生长和维护，DNA依赖型的转录调控，蛋白质翻译时tRNA氨基化等。TFE3基因重排与多种肿瘤发生有关，如Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌、腺泡状软组织肉瘤（ASPS）、血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）、颗粒细胞瘤及个别骨化性纤维黏液样肿瘤等。在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌中的特点是基因组发生Xp11.2易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3过表达。ASPS是一种罕见的不能确定分化类型的软组织肉瘤，通常发生在年轻患者的四肢，特点是染色体在17q25和Xp11.2上发生重排，产生ASPSCR1-TFE3融合基因，并异常转录，从而引起肿瘤的发生。TFE3阳性的PEComa具有特殊的临床病理特征，患者年龄较小，女性为主，肿瘤细胞呈上皮样或梭形。TFE3蛋白在多种组织中表达，尤其是泌尿生殖道。可用于Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌和ASPS的诊断。