甲状腺乳头状癌，BRAF V600E染色，胞质阳性

BRAF基因属RAF基因家族，位于染色体7q34，大小约190kb，含18个外显子，编码一个67-99kb的丝/苏氨酸蛋白激酶。目前已发现有＞40种BRAF基因突变类型，其中T1799A点突变占全部突变的90%以上。T1799A点突变是第15外显子上第1799位的胸腺嘧啶（T）到腺嘌呤（A）的转变，导致蛋白质产物中第600位的缬氨酸（V）被谷氨酸（E）替代（V600E）。BRAF V600E突变发生在黑色素瘤、结肠癌、甲状腺癌等多种肿瘤中，以其为靶点的靶向治疗成为研究热点。目前，免疫组化是检测BRAF V600E突变的一种可靠、高度特异性的方法。