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SS18基因位于18号染色体q11.2区域，是染色体重塑复合物SWI/SNF的重要亚单位。SSX基因是一个基因家族，位于染色体Xp11.2，包含9个成员（SSX1-9）。SS18-SSX融合蛋白可以构成SWI/SNF复合物，同时破坏复合物中抑癌基因BAF47（INI-1/SMARCB1）的作用，可以与Sox2基因位点结合，解除PRC2介导的转录抑制作用，激活Sox2表达，促进癌细胞增殖。文献报道95%以上的滑膜肉瘤具有典型的t（X;18)）（p11;q11）易位，即SS18基因与SSX基因产生嵌合基因融合。SS18-SSX可作为诊断滑膜肉瘤的高敏感性和特异性标记物。